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中国经济社会论坛杂志专访中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授:新技术可阻断癌症基因传递
来源: 发布时间:2017-04-24 

       日前,第三届“下一代测序发展论坛:行业探讨与临床应用”会议在上海举行。基因测序研究领域的十余名专家学者,围绕下一代测序技术和服务的新动态、新景象和新未来,聚焦癌症、NIPT(无创产前基因检测)、疾病感染、免疫分型、伴随诊断、个体化治疗等测序服务的创新应用,从多角度展开分析探讨,促进科研界和产业界的交流合作,助力推动我国疾病基因诊断和基因治疗技术的革新。
       据了解,全球应用基因检测技术进行检测的疾病数高达1502种,分布应用于疾病预防、基因诊断、个体化医疗等临床领域。其中,也包括恶性肿瘤。
       第十届全国政协常委、人类干细胞国家工程研究中心主任、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授在会议上作了题为《遗传性肿瘤的基因诊断和生殖干预》的主旨发言。她介绍说:“癌症发生的诱因分为两部分因素的相互作用,即环境因素和遗传因素。流行病学调查发现,大约5%-10% 的癌症的发生主要是由于遗传因素导致。一些肿瘤中由于遗传因素导致的患病比例有明确的数据,比如,遗传性乳腺癌占整个乳腺癌人群的5%-10%;10%-20%的视网膜母细胞瘤都有明确的家族史。世界卫生组织早就提出,癌症可防、可控、可治。除了发现病因并及早预防之外,在明确了家族中癌症的遗传因素后,还可以通过‘第三代试管婴儿’技术来帮助患者生育不携带癌基因的后代,防止癌症的高发风险在家族中世代传递。”
       应用下一代测序技术(NGS)产生的海量数据与基因序列分析技术一起,使发现疾病的过程变得更快、更容易和更便宜。通过对遗传性疾病相关基因检测、全基因组外显子测序检测以及全基因组序列检测可对遗传病病因进行分析,并应用于产前诊断,甚至是孕前诊断。
       在孕前基因检测技术研究和应用领域,包括胚胎植入前遗传学筛查(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断(PGD),中信湘雅生殖与遗传专科医院处于国内领先地位,诞生了世界首批23个经大规模平行测序技术进行孕前基因检测的试管婴儿。新一代测序技术完全替代以往的SNP array,简化了流程,检测结果更加精准。2015年3月,出生国内首例阻断视网膜母细胞瘤(RB1基因突变)的“无癌宝宝”;2015年10月,出生湖南首例成功阻断多发性骨软骨瘤的“无癌宝宝”。
       目前,在普通的PGD/PGS治疗中,染色体平衡重排携带者虽然可以筛选染色体拷贝数正常的胚胎进行移植,但不能避免出生跟自己一样的平衡重排携带者,这些孩子将来仍然需要求助于PGD/PGS以避免反复流产等异常妊娠的风险。针    对这一状况,湖南光琇高新生命科技有限公司将染色体显微切割与新一代测序技术相结合,建立了MicroSeq技术,可确定结构异常染色体产生断点的具体位置信息。2014年联合中信湘雅生殖与遗传专科医院与嘉宝仁和生命科技有限公司对这一技术进行优化并成功应用于临床。第一例平衡易位携带者经MicroSeq诊断完全正常的婴儿于2016年5月诞生。经过技术优化,目前MicroSeq技术已经成熟并已经应用于临床,成为染色体平衡重排携带者的福音。
       2016年3月,国家发改委下达批复,批准由湖南光琇高新生命科技有限公司牵头,与中信湘雅生殖与遗传专科医院共同建立国家基因检测技术应用示范中心湖南省孕前诊断分中心。其主要目标是对有肿瘤家族史的咨询者进行遗传咨询和基因诊断发现癌基因,并对其和家族成员进行患癌的风险分析;对肿瘤发生高风险人群定期体查,必要时进行预防性手术切除;对患者进行免疫治疗,提高免疫力,进行生殖细胞冻存,保存生育力;针对癌基因进行植入前遗传学诊断阻断癌症高风险在家族中的传递。
       截至目前,中信湘雅和光琇高新已完成遗传学检测34万余例,其中染色体检测27.2万例、基因检测7.3万份,包括进行了平衡易位、染色体罗氏易位、倒位、插入易位等各种染色体结构异常以及染色体非整倍体筛查的孕前基因检测技术,以及建立了180种单基因病和55种遗传性肿瘤的基因检测和孕前基因检测技术。
       卢光琇教授认为,精准医学是以个体化医疗为基础,随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式,可以为患者提供更具针对性和有效性的防疗措施。随着精准医学发展的关键——基因检测技术的不断发展,将带来医学史上新的革命。



 
 
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