近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布2026年全国临床检验室间质量评价结果。中信湘雅遗传中心参评的4个项目全部优异通过，涵盖染色体核型分析、染色体基因组结构异常检测、DMD基因检测及遗传病高通量测序生物信息学分析等技术方向。标志着遗传中心在遗传病检测领域的检测能力、判读水平与质量管理体系再次获得国家级权威认可。
四项全过，覆盖遗传检测核心环节本次参评项目横跨遗传病产前诊断与基因检测，从染色体水平的核型分析，到基因组结构异常检测，再到基因水平的DMD基因检测和高通量测序的生物信息学解读，遗传中心均交出了满意答卷。2026年度遗传中心室间质评成果一览如下：
表1 2026年度遗传中心室间质评成果一览
从具体结果来看：产前诊断染色体核型分析5份样本判读准确，染色体数目与结构异常描述均符合预期；染色体基因组结构异常检测（CNV-Seq）中，5个致病性拷贝数结构变异位点全部正确检出、正确判读；DMD基因检测（MLPA）外显子缺失与重复两项检测结果均与预期完全一致；遗传病高通量测序检测生物信息学分析中，6个与表型相关的基因变异位点全部准确检出、精准解读。
从检测到解读，质量能力持续夯实遗传学检测不仅依赖可靠的实验技术，更离不开规范的操作流程、准确的结果判读和严格的质量管理。
多年来，遗传中心持续深耕临床遗传学与产前诊断领域，开展染色体核型分析、CNV-Seq、MLPA及高通量测序生物信息学分析等相关工作，不断加强检测全流程质量管理，注重实验操作规范、结果分析能力和人员专业素养的持续提升。本次室间质评的优异表现，是对相关参评项目检测与分析质量的一次检验，也体现了中心在质量管理和技术能力建设方面的长期积累。
以质量为基石，为临床提供可靠支持遗传学检测结果关系到疾病诊断、遗传咨询及生育决策。检测质量不仅体现在能否检出变异，更体现在结果是否准确、分析是否规范、报告是否科学。
中信湘雅遗传中心将继续坚持质量优先，不断完善质量管理体系，加强技术能力建设和人员培训，持续提升遗传学检测与结果分析水平，为临床诊断、遗传咨询和出生缺陷防控提供更加可靠的技术支持。
子公司链接
